Esse relatório foi apresentado a Professora Drª Delanne C. S. de Sena Fontinele - Geneticista como parte escrita do seminário sobre Genetica Comportamental, criado pelos autores: Ana Cristina; Ana Sheila; Darvly Lima; Flavia Cristine; Francisco Luciano. mostrando também a composição essencial para a elaboração de um Relatório de um seminário sendo eles: Capa, Sumario, Introdução, Desenvolvimento, Conclusão e suas Referencias. 

CENTRO UNIVERSITÁRIO FACEX - UNIFACEX

Curso de Ciências Biológicas

Disciplina Fundamentos de Genética

Educadora: Drª. Delanne C. S. de Sena Fontinele

Genética Comportamental: esquizofrenia, transtornos relacionados ao álcool, ansiedade e doença de Alzheimer.

Ana Cristina; Ana Sheila; Darvly Lima; Flavia Cristine; Francisco Luciano.

Maio de 2012

Natal

SUMÁRIO

Introdução ...............................................................................02

Desenvolvimento ......................................................................03

Conclusão .................................................................................07

Referencias Bibliográficas 

INTRODUÇÃO

     Neste relatório iremos falar sobre a genética comportamental com ênfase nos genes que causa a pré-disposição de algumas doenças, tais como: Esquizofrenia, Alzheimer, Alcoolismo, Ansiedade.

   A Genética Comportamental é um campo no qual a variação entre os indivíduos é dividida entre componentes biológicos e componentes ambientais. A pesquisa no campo da Genética Comportamental tem demonstrado que praticamente todo aspecto da personalidade humana tem sua origem tanto em fatores biológicos quanto em fatores ambientais.

DESENVOLVIMENTO

Alzheimer

    A Doença de Alzheimer (DA) foi descrita em 1906 pelo psiquiatra e neuropatologista alemão Alois Alzheimer ao fazer uma autópsia, descobriu no cérebro do morto, lesões que ninguém nunca tinha visto antes. Tratava-se de um problema de dentro dos neurônios (as células cerebrais), os quais apareciam atrofiados em vários lugares do cérebro, e cheios de placas estranhas e fibras retorcidas, enroscadas umas nas outras.  Atualmente, existe em todo o mundo cerca de 17 a 25 milhões de pessoas com a DA, que já acomete de 8% a 15% da população com mais de 65 anos. Existem dois tipos de doença de Alzheimer: a familiar que ocorre em adultos jovens e parece ter um caráter hereditário, e a forma esporádica na qual o fator hereditário não é óbvio. Aproximadamente apenas 5 % da doença de Alzheimer é familiar e 95% esporádica.

   Sabe-se hoje que mutações nos genes codificadores para a APP [Amyloid b (A4) precursor protein], apoE (apolipoprotein E), PSEN1 (presenilin 1) e PSEN2 (presenilin 2) são consistentemente associadas com o estabelecimento da DA. Esses genes localizam-se em diferentes cromossomos e pelo menos alguns deles devem participar de uma via neuropatogênica comum, que culmine com o desencadeamento da doença. Esses quatro genes são até o dia de hoje, os mais importantes e mais consistentes marcadores para a DA. No entanto, as alterações nos mesmos não são suficientes nem necessárias para explicar todos os casos de DA.

 Ansiedade

     Não se sabe ao certo a verdadeira origem da ansiedade, mas, estudos dizem que pode sim ter a raiz genética. Cientistas na Alemanha e nos Estados Unidos dizem ter encontrado evidências que relacionam a ansiedade a fatores genéticos. O experimento dos cientistas demonstrou que indivíduos portadores de uma variação no gene que regula o neurotransmissor dopamina apresentam uma resposta reflexa exagerada quando observam  imagens desagradáveis. Sua sensibilidade poderia, em combinação com outros fatores hereditários e ambientais, torná-los mais inclinados a sofrer de transtornos relacionados à ansiedade.

     Um exemplo disto pode ser observado pelos pesquisadores Martin Reuter, da Universidade de Bonn, na Alemanha - recrutaram 96 mulheres com idades em torno de 22 anos. Primeiro, os especialistas determinaram que participantes carregavam as diferentes variações do gene COMT. Este gene quebra a molécula de dopamina. As variações são chamadas Val158 e Met158. Cerca de a metade da população possui uma cópia de cada variação. O resto da população traz ou duas cópias da Val158 ou duas cópias da Met158. Na segunda parte do teste, as voluntárias observaram imagens de cenas agradáveis, neutras e desagradáveis. Uma análise comparativa das diferentes reações revelou que as portadoras de duas cópias da variação Met158 do gene COMT apresentaram reações mais fortes às imagens desagradáveis do que as portadoras de duas cópias da variação Val158 ou das que traziam uma cópia de cada variação.

     Os resultados confirmam a teoria de que variação específica no gene que regula a ação da dopamina pode exercer um papel importante nas emoções negativas, nesse caso desenvolvendo a ansiedade.

     Os autores acham que é possível que a variação Met158 esteja associada a níveis maiores de dopamina na região pré-frontal do córtex cerebral.  Isso poderia resultar em um "foco inflexível de atenção" sobre estímulos desagradáveis - ou seja, os portadores não conseguiriam se desligar de algo que produz uma determinada emoção, mesmo que se trate de uma emoção ruim. A variação Met158 é recente na história evolutiva do homem e não está presente em outros primatas.

Alcoolismo

     A influência de fatores genéticos sobre o alcoolismo já fora pressentida na Antiguidade. Plutarco mencionava que "os bêbados geram bêbados”. Em seu livro "Alcohol and the Addictive Brain", Kenneth Blum sumariza os resultados de décadas de estudos sobre genética x alcoolismo ressaltando que:

     Gêmeos monozigóticos de alcoólatras têm risco muito maior de desenvolver alcoolismo do que gêmeos dizigóticos; Filhos de alcoólatras têm possibilidades 4 vezes maiores de tornarem-se alcoólatras do que os filhos de não alcoólatras, mesmo que separados de seus pais biológicos ao nascer e educados por pais adotivos não alcoólatras; Filhos de pais não alcoólatras têm baixo risco de alcoolismo mesmo quando adotados e criados por pais adotivos alcoólatras. Há um risco de alcoolismo de 25 a 50% entre filhos e irmãos de homens com alcoolismo grave.  Os alcoólatras e seus descendentes apresentam diversas anormalidades neurobioquímicas, tais como: Maior resistência aos efeitos depressores do álcool; Maior freqüência alfa no EEG após consumo de álcool; Menor resposta da freqüência alfa ao EEG; Baixos níveis médios do principal metabólito da serotonina (5HIAA-Ácido 5 hidróxi-indol-acético) no líquido céfalo-raquidiano; Maior sensibilidade do sistema pituitário de beta-endorfinas à administração do álcool. Padrões comportamentais semelhantes aos observados em pessoas com disfunção leve dos lobos frontais (impulsividade, déficits da atenção, hiperatividade e deficiente controle emocional).

Esquizofrenia

     A Esquizofrenia é um transtorno mental que vem sendo estudado desde a década de 80, por pesquisadores da genética epidemiológica e estudos moleculares que tem ajudado a identificar precisamente esse(s) gene(s) de susceptibilidade.  (FILHO H. P. V.; SAMARIA H. 2000)

Tabela - Risco para desenvolvimento de esquizofrenia ao longo da vida

em parentes de pacientes esquizofrênicos (modificado de Gottesman,

1991).

Grau de parentesco                                           Risco para esquizofrenia (%)

Primeiro grau

Pais                                                                                            6

Filhos (pais não afetados)                                                             13

Filhos (com pai e mãe esquizofrênicos)                                           46

Irmãos                                                                                        9

Irmãos (com um progenitor afetado)                                             17

Segundo grau

Meio-irmãos                                                                                 6

Netos                                                                                         5

Sobrinhos                                                                                    4

Tios                                                                                            2

Terceiro Grau

Primos                                                                                         2

População geral                                                                             1

CONCLUSÃO

    Os genes que contribuem para a Esquizofrenia, assim como as outras doenças citadas acima, são chamados de genes que dão pré-disposição para essas doenças. Todos eles sofrem influencia do meio ambiente e do convívio social, algumas pessoas podem ter os genes e não vir a desenvolver tais doenças. (DAL-FARRA R.A.; PRATES E. J. 2004)

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

Disponível em <http://www.alzheimermed.com.br/perguntas-e-respostas/o-que-e-demencia > acessado em 18 de maio de 2012;

Disponível em <http://blog.opovo.com.br/boanoticia/2012/01/20/mal-de-alzheimer-e-revertido-pela-primeira-vez-no-canada/ > acessado em 18 de maio de 2012;

Disponível em <http://www.hcnet.usp.br/ipq/revista/vol31/n1/19.html> acessado em 18 de maio de 2012;

Disponível em <http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0101-60832004000100004&script=sci_arttext> acessado em 18 de maio de 2012;